Depuis 2023, la start-up SQY Therapeutics mène un essai clinique en collaboration avec l’UFR Simone Veil – Santé et l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches. Une avancée majeure dans la recherche contre la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare et sévère.
Un défi scientifique et médical
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ un garçon sur 3 500 naissances. Provoquée par une mutation du gène DMD, elle entraîne une dégénérescence progressive des muscles, conduisant à une perte de mobilité et des complications respiratoires et cardiaques. À ce jour, aucun traitement curatif n’existe.
Face à ce défi, les chercheurs intensifient leurs efforts pour développer des thérapies innovantes. « SQY Therapeutics« , en partenariat avec l’UFR Simone Veil – Santé et l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, a lancé un essai clinique prometteur en 2023. Cet essai vient d’entrer dans une phase cruciale, avec une deuxième étape visant à évaluer l’efficacité du traitement sur plusieurs patients.
« Ce n’est pas impossible, c’est difficile » : le combat d’un chercheur
Parmi les scientifiques engagés dans cette recherche, Luis Garcia, directeur de recherche au CNRS et conseiller scientifique de SQY Therapeutics, incarne la détermination de toute une communauté.
« Ce n’est pas impossible, c’est difficile. Parce que si c’est impossible, on n’y va pas. »
Depuis plus de 30 ans, il consacre ses travaux à la compréhension et au traitement de cette pathologie. L’essai clinique en cours, mené sur une douzaine de patients, pourrait représenter une avancée décisive dans la prise en charge de la maladie.
Un essai clinique en phase 2 : une avancée cruciale
Après une première phase visant à évaluer la sécurité du traitement, l’essai clinique est récemment entré en phase 2, une étape clé pour mesurer son efficacité sur une plus grande échelle.
Objectif : observer si la molécule testée peut ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients.
Les résultats sont attendus d’ici fin 2025 – début 2026. Si les données sont concluantes, cette avancée pourrait ouvrir la voie à une nouvelle thérapie pour la myopathie de Duchenne et, à terme, à d’autres maladies neuromusculaires.
Un espoir pour les patients et leurs familles
Aujourd’hui, les familles concernées par la myopathie de Duchenne placent de grands espoirs dans ces avancées. L’implication de chercheurs comme Luis Garcia et le soutien d’institutions de recherche de renom, telles que le CNRS et l’UFR Simone Veil – Santé, renforcent la crédibilité et l’importance de cet essai clinique.
Si les défis restent nombreux, l’ambition des chercheurs est claire : transformer ce qui semble difficile en possible.
