Dans les laboratoires du Généthon et d’I-Stem à Évry, chercheurs, ingénieurs et familles touchées par les maladies rares se retrouvent autour d’un même objectif : transformer les dons du Téléthon en avancées médicales concrètes. Des cuves d’azote aux organoïdes, cette immersion montre comment la recherche progresse et comment ces innovations peuvent, à terme, devenir de futurs traitements de thérapie génique.
Au cœur du Généthon : là où les dons deviennent des thérapies
Dans les couloirs du Généthon, les cuves d’azote liquide, les fumées cryogéniques et les échantillons d’ADN illustrent l’environnement scientifique où prennent forme de futurs traitements destinés aux maladies génétiques rares. Ce lieu, rarement accessible au public, repose en grande partie sur la mobilisation du Téléthon. Des dons indispensables qui permettent de rendre les avancées scientifiques disponibles pour le plus grand nombre. Sans le Téléthon le traitement des maladies rares n’auraient jamais progressé au Généthon. Cette mobilisation annuelle a déjà permis d’obtenir des traitements salvateurs notamment pour l’amiotrophie spinale ou la myopathie de Duchenne pour laquelle il ne reste plus qu’une phase avant le développement du traitement.
La plus grande banque d’ADN d’Europe pour les maladies rares
Au sein du Généthon, la banque d’ADN et de cellules, conservée à –196 °C, constitue la base de nombreux projets de recherche. Sa mission : collecter des données et aller plus vite pour trouver un remède.
Cette plateforme rassemble :
- 485 maladies étudiées
- Plus de 95 000 données cellulaires de patients
- 450 types d’échantillons
- Une diversité qui fait de cet espace la plus grande banque d’ADN d’Europe dédiée aux maladies génétiques rares
Ces ressources ont permis l’identification de plus de 100 gènes impliqués dans des maladies neuromusculaires, des épilepsies ou certaines pathologies dermatologiques.
Bioprocédés : les premières versions des médicaments
Dans d’autres laboratoires du site, les équipes se consacrent aux bioprocédés, une étape clé pour produire les premières versions des médicaments de thérapie génique.
Ces productions doivent garantir la même qualité et la même quantité depuis la conception jusqu’à une potentielle phase commerciale.
Les salles blanches, les bioréacteurs et les processus contrôlés illustrent la dimension industrielle de la recherche, indispensable pour passer du laboratoire à l’essai clinique.
Paulin, 7 ans : la raison d’être de ces recherches
À sept ans, Paulin, atteint de myopathie de Duchenne, incarne l’urgence de cette recherche. Ambassadeur du Téléthon 2025, il visite les laboratoires du Généthon pour rappeler qu’au-delà des protocoles, chaque avancée concerne une vie et une famille.
Le but pour les familles de personnes atteintes de maladie rares : faire en sorte que le plus grand nombre ait envie de soutenir la recherche. Dans la recherche de traitements, il s’agit d’une course contre le temps.
I-Stem : la recherche qui innove depuis 20 ans
À quelques rues du Généthon, le laboratoire I-Stem développe depuis deux décennies des approches inédites pour comprendre les maladies rares.
Cellules magnétiques, microfluidique, organoïdes… autant de technologies mobilisées pour explorer de nouvelles pistes thérapeutiques. La mission d’I-Stem est de créer de nouvelles thérapies géniques plus fonctionnelles.
En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, et 95 % d’entre elles n’ont aucun traitement. Pour faire évoluer cette réalité, les équipes modernisent leurs outils.
L’intelligence artificielle au service de la découverte de médicaments
Lancé en 2023, le programme européen DREAMS permet d’accélérer la recherche grâce à l’intelligence artificielle. l’IA permet d’aller encore plus loin et encore plus vite dans la recherche et le traitement des maladies.
Parallèlement, les travaux sur les organoïdes, de minuscules structures reproduisant des tissus comme le muscle ou le cerveau, offrent de nouveaux modèles pour comprendre et cibler les maladies. Ces organoïdes sont ni plus ni moins que des modèles qui seront de futurs médicaments.
Le Téléthon, moteur d’avancées médicales concrètes
Des laboratoires du Généthon aux innovations d’I-Stem, chaque étape observée illustre l’impact réel et direct des dons du Téléthon : essais cliniques en cours, thérapies géniques en développement, nouvelles pistes explorées.
Les 5 et 6 décembre, le Téléthon 2025 permettra une nouvelle fois de soutenir ces projets, essentiels pour les chercheurs comme pour les familles.
